Специалисты московского МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова установили основные причины ошибочной диагностики дистальных миопатий. Они проанализировали данные 125 пациентов, сообщили в пресс-службе Минобрнауки. Об этом пишет издание Ferra.
Оказалось, что у 41 пациента (32,8%) первоначально подозревали наследственную нейропатию, но в итоге подтвердилась миопатия. Ученые изучили результаты неврологического осмотра, игольчатой электромиографии, МРТ мышц и молекулярно-генетической диагностики. Выборка из 103 семей стала крупнейшей опубликованной российской когортой пациентов с этим заболеванием.
Генетические варианты нашли в 20 генах. Лидировал GNE — он встречался в 30,1% семей, затем DYSF (13,6%) и TTN (9,7%). Работа впервые на большой выборке комплексно описала генетическую структуру дистальных миопатий в России.
Главной причиной ошибок оказалась интерпретация электромиографии: признаки мышечного поражения нередко расценивали как нейрогенные. На результаты влиял и некорректный выбор мышцы. МРТ, напротив, показывало высокую информативность — у 93,4% пациентов (71 из 76) выявили поражение проксимальных мышц ног.
Авторы уверены, что сочетание электромиографии с клиническими и МРТ-данными улучшит дифференциальную диагностику нервно-мышечных заболеваний. Исследование выполнено при поддержке Минобрнауки РФ в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы. Результаты вышли в Journal of Neuromuscular Diseases.