17 вариаций белка ACTN2 повышают риск внезапной остановки сердца

Молекулярные биологи и генетики из Бирмингемского университета (Великобритания) обнаружили 17 вариаций в структуре белка ACTN2, которые значительно увеличивают риск развития гипертрофической кардиомиопатии — заболевания, способного привести к внезапной остановке сердца. Это открытие, как сообщила пресс-служба вуза, может стать основой для новых методов диагностики опасной болезни. Эту информацию сообщает сайт ТАСС.

Профессор Катя Гемлич отметила, что болезнь часто поражает внешне здоровых людей, включая известных спортсменов, которые умирали прямо на поле. «Собранные данные помогут понять, как предотвратить эти трагедии и раскрыть механизмы изменения формы сердца из-за дефектных белков», — заявила она.

Ранее мутации в ACTN2 уже связывали с кардиомиопатией, но систематического изучения не проводилось. Ученые проанализировали все известные вариации гена ACTN2 и выявили 17 вариантов, большинство из которых ранее не изучались. Они встроили мутантные версии гена в кишечную палочку и изучили свойства кодируемых белков.

Оказалось, что мутации снижают растворимость и стабильность белка, а также вызывают сбои в его взаимодействии с другими мышечными белками или приводят к аномальному «склеиванию» молекул. Эти нарушения повышают риск развития гипертрофической кардиомиопатии.

Ученые надеются, что дальнейшее изучение каждой мутации поможет создать терапии, стабилизирующие белок ACTN2 или подавляющие последствия его неправильных взаимодействий. Это может предотвратить гибель многих носителей заболевания.

Гипертрофическая кардиомиопатия — это утолщение стенок желудочков сердца и нарушение расположения мышечных волокон, что приводит к сбоям ритма и внезапной остановке сердца. От этой болезни умерли футболисты Миклош Фехер и Марк Вивьен-Фоэ, а также другие известные люди.