Московские ученые нашли опасные мутации у 559 участников геномного проекта

В Москве подвели итоги масштабного анализа геномов участников Национальной генетической инициативы "100 000 + Я". Специалисты НИУ ВШЭ изучили структуру ДНК более 43 тысяч добровольцев и обнаружили у 559 из них патогенные или потенциально патогенные мутации, повышающие риск сердечно-сосудистых заболеваний. Об этом сообщила пресс-служба вуза. Эту информацию сообщает сайт Ferra.

Как пояснила директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук НИУ ВШЭ Мария Попцова, наличие мутации не означает, что человек обязательно заболеет. Однако при появлении первых симптомов такая информация позволяет врачам раньше понять, что происходит, еще до выраженных изменений. То, что в иной ситуации приняли бы за вариант нормы, здесь требует более пристального внимания.

Проект "100 000 + Я" запустила "Роснефть" в 2022 году. Его цель — расшифровать 100 тысяч геномов жителей России, чтобы изучить геномный ландшафт страны и выявить как распространенные, так и неизвестные вариации генов, связанные с редкими и частыми заболеваниями.

Недавно специалисты НИУ ВШЭ совместно с коллегами из "Биотехнологического кампуса" полностью расшифровали структуру 43,1 тысячи геномов участников из разных регионов. У 559 добровольцев (1,3%) нашли изменения, связанные с болезнями сердца и сосудов. Причем у половины из них обнаружили мутации, ассоциированные с кардиомиопатиями.

У 194 человек выявлены вариации генов, ведущие к семейной гиперхолестеринемии — наследственному повышению холестерина. Это позволяет врачам начать борьбу с недугом на ранних стадиях и снизить риск атеросклероза у пациентов и их родственников с похожим набором мутаций. Кроме того, у 97 участников нашли мутации, связанные с внезапной смертью молодых людей из-за нарушений сердечного ритма, а также 23 варианта ДНК, отвечающих за поражение аорты и наследственные болезни соединительной ткани. Эти данные помогут медикам заранее принять меры, снижающие риск гибели пациентов.