Мутация p.Arg140Trp в гене EFEMP1 повреждает периферическое зрение взрослых

Исследователи из Университетской клиники Бонна и Пенсильванского университета опубликовали в JAMA Ophthalmology данные о новом типе наследственной дегенерации сетчатки. Заболевание вызвано редким вариантом гена EFEMP1 — p.Arg140Trp, который ранее не связывали с подобными патологиями.

В отличие от уже известной малаттии Левентинезе (дистрофии Дойна), вызванной другим вариантом того же гена (p.Arg345Trp) и поражающей центр глаза, новая форма бьет по периферии. Она затрагивает палочковые фоторецепторы, которые обеспечивают сумеречное зрение. В результате пациенты теряют способность видеть в темноте и ориентировать боковые поля зрения, при этом острота центрального зрения остается идеальной еще десятилетиями.

Ученые проанализировали три неродственные семьи. Симптомы проявились поздно: у одного пациента после пятидесяти лет, у других — около сорока и пятидесяти пяти. Функциональные тесты показали замедленное восстановление зрения после яркого света даже тогда, когда глазное дно выглядело абсолютно здоровым.

Лабораторный анализ выявил, что мутантный белок накапливается внутри клеток сетчатки, образуя токсичные комплексы. Максимилиан Пфау, профессор из Бонна, отметил уникальность ситуации: разные мутации одного и того же гена вызывают практически противоположную клиническую картину. Это открытие поможет диагностировать случаи «идиопатической» слепоты, где генетическая причина была неизвестна, сообщает "Самара Онлайн 24".