Младенцев в Удмуртии начнут дополнительно проверять на генетические заболевания

Младенцев в Удмуртии начнут дополнительно проверять на генетические заболевания. Об этом сообщила пресс-служба Минздрава республики.

По словам и. о. министра здравоохранения региона Сергея Багина, Удмуртия стала участником пилотного проекта по применению экзомного секвенирования. Оно позволяет определить генотипы родителей и ребенка, чтобы выявить генетические заболевания, не проявляющие себя ранее. Благодаря этому малыша можно заранее избавить от возможных последствий и осложнений.

«А в перспективе мы сможем сказать молодой паре, есть ли у них какие-то риски рождения ребенка с генетическими болезнями», – отметил Сергей Багин.

Материал будет направляться на дополнительное исследование примерно у 7% новорожденных в первый месяц жизни, находящихся в группе риска. Это позволит обнаружить мутации и хромосомные нарушения в любом гене.

Напомним, в 2023 году в Удмуртии заработала расширенная программа неонатального скрининга, благодаря которой младенцев проверяют на 36 наследственных заболеваний. В прошлом году из обследованных 12,7 тыс. детей было выявлено пять случаев спинально-мышечной атрофии и три случая наследственных болезней обмена веществ.