Генетические мутации: у кого выше риск болезней сердца — исследование в России

Российские ученые нашли у 559 участников проекта «100 000 + Я» мутации, повышающие риск сердечно-сосудистых заболеваний. Специалисты НИУ ВШЭ изучили геномы более 43 тысяч человек из разных регионов страны. Результатами поделилась пресс-служба вуза, пишет ТАСС. Об этом сообщает портал Discover24.

Исследование проводится в рамках инициативы, запущенной «Роснефтью» в 2022 году. Цель — расшифровать 100 тысяч геномов и лучше понять генетический ландшафт России. Это поможет находить как известные, так и новые вариации, связанные с разными болезнями.

Ученые НИУ ВШЭ и «Биотехнологического кампуса» полностью расшифровали геномы 43,1 тысячи участников. Патогенные или потенциально патогенные варианты нашли у 1,3% добровольцев. Почти половина из 559 человек — носители мутаций, связанных с кардиомиопатиями.

У 194 участников обнаружили вариации, ведущие к семейной гиперхолестеринемии — наследственному повышению холестерина. Раннее выявление таких изменений позволит врачам вмешаться вовремя. По оценкам, это заметно снизит риск атеросклероза у пациентов и их родственников с похожими мутациями.

У 97 человек нашли мутации, связанные с внезапной смертью молодых людей из-за нарушений ритма сердца. Также выявлено 23 варианта ДНК, ассоциированных с поражением аорты и наследственными заболеваниями соединительной ткани. Эти данные помогут врачам заранее принимать меры для снижения тяжелых последствий.

Директор Центра биомедицинских исследований и технологий НИУ ВШЭ Мария Попцова отметила: наличие генетической особенности не означает неизбежную болезнь. Но при первых симптомах такая информация помогает быстрее понять причину. Признаки, которые без генетики могли бы считать нормой, требуют более внимательного наблюдения.