Учёные нашли генетическую причину чрезмерной потливости

Исследователи из Центра Джона Иннеса и Университета Джонса Хопкинса выяснили, что у некоторых людей гипергидроз — сильная потливость без видимой причины — связан с постоянно включённым нервным «термостатом». Причина — дисфункция симпатической нервной системы. Результаты опубликованы в журнале Science Advances. Об этом сообщает издание Life.ru.

Учёные провели полногеномное секвенирование 32 семей с наследственной формой гипергидроза. Они обнаружили мутации в гене SCN10A, который кодирует натриевый канал NaV1.8. Ранее этот белок изучали в контексте болевых сигналов, но оказалось, что он также экспрессируется в симпатических ганглиях — нервных узлах, регулирующих потоотделение.

На мышиной модели с мутацией NaV1.8p.R14L зафиксировали усиленную активность симпатических нейронов при холинергической стимуляции. Это приводило к избыточному потоотделению, как у пациентов. Препараты, блокирующие NaV1.8 (A-887826), подавляли потливость в среднем на 70%, а у мышей без NaV1.8 — на 34%.

Обратная мутация NaV1.8p.C1288W, наоборот, снижала потоотделение. Однако у одного пациента эффект компенсировался мутацией в аквапорине AQP5. Это указывает на возможное взаимодействие нейрональных и железистых механизмов.

В клинической части авторы показали, что антигипергидрозные препараты (гликопирролат, оксибутинин) и гуанфацин эффективно снижают потоотделение у мышей с мутацией NaV1.8. Наибольший эффект (до 53% подавления) дал каннабидиол.

Исследователи считают, что часть случаев гипергидроза — не дерматологическая, а неврологическая патология, вызванная генетической гипервозбудимостью симпатических нейронов. Это открывает путь к таргетной терапии и пересмотру классификации заболевания.